Наследственные и врождённые болезни

Наследственные и врождённые болезни

Аномалия Арнольда-Киари симптомы и лечение

Аномалия Арнольда-Киари: симптомы и лечение

Аномалия Арнольда-Киари – это нарушение строения и расположения мозжечка, ствола мозга относительно черепа и позвоночного канала. Это состояние относится к врожденным порокам развития, хотя...
мышечная дистрофия Дюшенна симптомы и лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна: симптомы и лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется...
Гликогенозы виды симптомы лечение

Гликогенозы: виды, симптомы, лечение

Гликогенозы – это группа достаточно редких наследственных заболеваний, связанных с дефектами различных ферментов, необходимых для синтеза и распада гликогена. При этом происходит накопление нормального...
Болезнь Реклингхаузена причины симптомы и лечение

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа – это заболевание с генетическими истоками, характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с...
Что такое факоматозы

Что такое факоматозы?

Факоматозы, или нейрокожные синдромы – это целая группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений....
Болезнь Александера симптомы диагностика лечение

Болезнь Александера: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Александера (лейкодистрофия Розенталя, болезнь Розенталя) – это довольно редкое заболевание нервной системы, обусловленное генной мутацией. Симптомы развиваются в результате нарушения питания нервных клеток...
Болезнь Фабри причины симптомы лечение

Болезнь Фабри: причины, симптомы, лечение

Болезнь Фабри (церамидтригексозидоз, болезнь Андерсона, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) – это наследственное заболевание обмена веществ, связанное с накоплением гликосфинголипидов (вид жиров) в...
Прионные болезни нервной системы основные сведения

Прионные болезни нервной системы: основные сведения

Прионные заболевания – это особый вид тяжелых нейродегенеративных болезней человека и животных, которые вызываются особыми возбудителями: прионами. Основные сведения о прионных болезнях нервной системы,...
Семейная фатальная бессонница что это

Семейная фатальная бессонница: что это?

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие...
Гомоцистинурия симптомы и лечение

Гомоцистинурия: симптомы и лечение

Гомоцистинурия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина. Встречается довольно редко. При этом поражается нервная система, страдает зрение, костно-суставной аппарат, образуются...