Рубрика: Наследственные и врождённые болезни

Семейная фатальная бессонница: что это?

Семейная фатальная бессонница: что это?

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные […]

Читать далее →
Гомоцистинурия: симптомы и лечение

Гомоцистинурия: симптомы и лечение

Гомоцистинурия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина. Встречается довольно редко. При этом поражается нервная система, страдает зрение, костно-суставной аппарат, образуются множественные тромбозы сосудов. Для диагностики используют молекулярно-генетические методы, биохимические методы исследования крови и мочи. Лечение основывается на исключении из пищи продуктов, содержащих метионин, и приеме витамина В6. В некоторых случаях дополнительно […]

Читать далее →
Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и […]

Читать далее →
Болезнь Марфана: причины, симптомы и лечение

Болезнь Марфана: причины, симптомы и лечение

Болезнь (синдром) Марфана – это наследственная патология соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой различных органов человека, то и проявления заболевания весьма разнообразны. Самыми типичными являются аномалии сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз. Диагностика синдрома Марфана требует использования самых разных методов. Лечение включает в себя медикаментозные и оперативные способы, причем наблюдаться больной должен у нескольких врачей. […]

Читать далее →
Эссенциальный тремор: что это такое, симптомы и лечение

Эссенциальный тремор: что это такое, симптомы и лечение

Эссенциальный тремор – это заболевание нервной системы с наследственной предрасположенностью. Характеризуется дрожанием рук, языка, подбородка, головы, голоса, редко – других частей тела. Может сочетаться с другими симптомами поражения нервной системы. Чаще проявляет себя после 30-40 лет. Само по себе это заболевание не представляет непосредственной опасности, но может значительно затруднять социальную и профессиональную деятельность. Основными препаратами […]

Читать далее →
Фенилкетонурия: симптомы и лечение

Фенилкетонурия: симптомы и лечение

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Если […]

Читать далее →
Миастения: лечение и прогноз

Миастения: лечение и прогноз

Миастения – это хроническое заболевание аутоиммунной природы, характеризующееся развитием неуклонно прогрессирующей слабости тех или иных групп поперечнополосатых мышц. Поражает преимущественно лиц молодого возраста – 20-30 лет, но также регистрируется у детей и у пожилых пациентов. Большинство заболевших – около 65% — составляют женщины. В первой части статьи о миастении мы рассмотрели причины, механизм развития и […]

Читать далее →
Миастения: симптомы, причины возникновения

Миастения: симптомы, причины возникновения

Миастения представляет собой аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся неуклонно прогрессирующим или же рецидивирующим течением. Эта серьезная болезнь регистрируется достаточно часто –  ею страдают примерно 5-10 человек из 100 тыс., причем 2/3 больных составляют женщины. Дебютирует миастения у людей в возрасте 15-45 лет, но подавляющее большинство случаев болезни отмечается у 20-30-летних лиц, а изредка им страдают и […]

Читать далее →
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия  I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье. Из этой […]

Читать далее →
Болезнь Альцгеймера: симптомы и признаки, лечение

Болезнь Альцгеймера: симптомы и признаки, лечение

Болезнь Альцгеймера – это одно из психических заболеваний, возникающих в предстарческом возрасте, основу которого составляют неуклонно прогрессирующие процессы атрофии структур головного мозга. Болезнь эта известна еще с 1907 года, однако уже более века ученые спорят о том, является она самостоятельной патологией или же это особый, развивающийся в более раннем возрасте, вариант старческого слабоумия. Большинство исследователей […]

Читать далее →