Синдром Денди-Уокера у детей: почему возникает и как проявляется

Синдром Денди-Уокера – это аномалия развития мозжечка и ликворных путей вокруг него.

Синдром Денди-Уокера назван в честь двух ученых, которые посвятили свое время изучению данному пороку  развития: впервые синдром был описан в 1914 году W. Dandy, а в 1935 году A. Walker предложил хирургическое лечение данного заболевания.

В детской популяции частота встречаемости синдрома Денди-Уокера составляет примерно 1 случай на 30 000 новорожденных детей.

В классификации пороков развития нервной системы синдром относят к порокам  развития задней черепной ямки, и в 3% случаев он является причиной развития врожденной гидроцефалии у ребенка.


Почему возникает

Спровоцировать развитие синдрома Денди-Уокера у плода может алкоголь, который употребляла женщина в период беременности.

Точная причина развития синдрома не известна. Он может возникнуть в результате генетической мутации или под действием агрессивных факторов внешней среды:

  • Вирусные инфекции (краснуха);
  • Употребление алкоголя женщиной в период зачатия ребенка и в период беременности;
  • Употребление наркотических средств;
  • Воздействие токсических веществ, сахарный диабет у беременных.

В половине случаев синдром сочетается с другой врожденной патологией (хромосомные аномалии, синдром Уокера-Варбурга  и др.).

Эмбриональная закладка и развитие мозжечка у ребенка в период внутриутробного развития приходится на 1 триместр беременности. Согласно основным гипотезам, воздействие неблагоприятных факторов в этот временной промежуток с большей вероятностью приводит к остановке формирования мозжечка и ромбовидного мозга, отсутствию образования отверстия из IV желудочка, а так же появлению сосудистого сплетения в области IV желудочка. Другими словами, у здорового ребенка мозжечок  состоит из двух полушарий и червя между ними, а аномалия Денди-Уокера характеризуется недоразвитием червя мозжечка и появлением ликворной кисты в области IV желудочка, что нарушает циркуляцию ликвора в полости черепа и приводит к его скоплению в задней черепной ямке.

Появление магнитно-резонансной томографии позволило выявить 4 варианта аномалии:

  1. Классический вариант характеризуется увеличением задней черепной ямки, кистозным расширением четвертого желудочка, недоразвитием или полным отсутствием червя мозжечка и гипоплазией его полушарий. IV желудочек не сообщается с субарахноидальным пространством.

У 80% больных выявляют скопление жидкости в полости черепа (гидроцефалия). Клиническая картина проявляется с первых дней жизни ребенка.

  1. Второй вариант подразумевает только гипоплазию нижней части червя мозжечка. Между IV желудочком и большой затылочной цистерной имеется сообщение,  но оно закрыто тонкой мембраной. Задняя черепная ямка обычных размеров. Гидроцефалия регистрируется крайне редко.
  2. Киста кармана Блейка характеризуется нормально развитым червем мозжечка,  кистозное расширение четвертого желудочка, которые не сообщается с субарахноидальным пространством. Задняя черепная ямка не изменена, но регистрируется гидроцефалия.
  3. Последний вариант включает в себя увеличенное субарахноидальное пространство (задняя цистерна), которое сообщается свободно с IV желудочком.

Как проявляется синдром Денди-Уокера

Один из характерных для этой патологии симптомов — гидроцефалия.

Для синдрома Денди-Уокера характерна триада признаков, которая подтверждается инструментальными методами исследования:

  1. Недоразвитие червя мозжечка (гипоплазия) и /или его полушарий.
  2. Киста в задней черепной ямке с расширенным IV желудочком
  3. Гидроцефалия у ребенка.

Стоит отметить, различные варианты аномалии обуславливают клинический полиморфизм симптомов. У части пациентов выявляют тяжелую клиническую симптоматику с первых дней жизни вплоть до летального исхода, а у других (описаны случаи) аномалия является случайной находкой при обследовании во взрослом состоянии.

Рассмотрим тяжелый вариант аномалии Денди-Уокера по клиническим проявлениям.

Проявления гидроцефалии выступают на первый план, обуславливая тяжесть состояния ребенка.

В результате недоразвития ликворных путей у ребенка нарушается отток жидкости из желудочков мозга, и она начинает накапливаться в полости черепа (IV желудочек), сдавливая окружающие мозговые ткани. У ребенка с гидроцефалией голова по размерам значительно превосходит обычные размеры, вены на голове раздуты, полнокровны. Кости черепа истончаются, швы черепа расходятся. Большой родничок становится большим по размеру, выбухает. Сдавление окружающих мозговых тканей и черепно-мозговых нервов приводит к развитию очаговой неврологической симптоматики. Выявляют колебательные движения глазных яблок (нистагм), повышенную возбудимость, судороги в ногах и руках, повышение мышечного тонуса в конечностях с невозможностью их разогнуть в суставах, косоглазие или «закатывание» глаз вверх. Ребенок дает приступы остановки дыхания (апноэ). Ребенка беспокоит головная боль, что проявляется «мозговым криком» или плачем. В первые месяцы жизни симптомы поражения мозжечка не выявляются. Исходы первых месяцев жизни зависят от наличия сочетанной патологии. Если синдром Денди-Уокера сочетается с другими пороками развития, то в большинстве случаев наступает летальный исход.

В старшем возрасте у ребенка наблюдают задержку нервно-психического и физического развития. Дети с этим синдромом позже начинают говорить, ходить. Мозжечковые расстройства выявляют в 30% случаев. Это может быть шаткая походка, нарушение координации движения, громкая речь «рублеными» фразами. У части детей регистрируют проявления аутизма.

Отсутствие гидроцефалии и нарастающего внутричерепного давления обуславливает более благоприятный прогноз и течение заболевания. Нарастающая гидроцефалия является прямым показанием к проведению шунтирующих операций для облегчения состояния больного.




ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ