Порфирия – болезнь пигментного обмена
Порфирия — это целая группа метаболических заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза гема и некоторых ферментов дыхательной цепи, детоксикации, антиоксидантной системы. Гем —...
Альбинизм у человека
Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже,...
Сенильная деменция: симптомы, лечение
Сенильная деменция – это слабоумие, развивающееся в старческом возрасте как финал патологической инволюции организма, возникающее из-за прогрессирующей диффузной атрофии структур головного мозга. В народе...
Сирингомиелия: симптомы и лечение
Сирингомиелия – это хроническое медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, возникающее в результате нарушения закладки нервной трубки в период эмбриогенеза (во время формирования плода в...
Аномалия Арнольда-Киари: симптомы и лечение
Аномалия Арнольда-Киари – это нарушение строения и расположения мозжечка, ствола мозга относительно черепа и позвоночного канала. Это состояние относится к врожденным порокам развития, хотя...
Мышечная дистрофия Дюшенна: симптомы и лечение
Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется...
Гликогенозы: виды, симптомы, лечение
Гликогенозы – это группа достаточно редких наследственных заболеваний, связанных с дефектами различных ферментов, необходимых для синтеза и распада гликогена. При этом происходит накопление нормального...
Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение
Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа – это заболевание с генетическими истоками, характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с...
Что такое факоматозы?
Факоматозы, или нейрокожные синдромы – это целая группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений....
Болезнь Александера: симптомы, диагностика, лечение
Болезнь Александера (лейкодистрофия Розенталя, болезнь Розенталя) – это довольно редкое заболевание нервной системы, обусловленное генной мутацией. Симптомы развиваются в результате нарушения питания нервных клеток...