Наследственные и врождённые болезни

Наследственные и врождённые болезни

Альбинизм у человека

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже,...

Сенильная деменция: симптомы, лечение

Сенильная деменция – это слабоумие, развивающееся в старческом возрасте как финал патологической инволюции организма, возникающее из-за прогрессирующей диффузной атрофии структур головного мозга. В народе...

Сирингомиелия: симптомы и лечение

Сирингомиелия – это хроническое медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, возникающее в результате нарушения закладки нервной трубки в период эмбриогенеза (во время формирования плода в...

Аномалия Арнольда-Киари: симптомы и лечение

Аномалия Арнольда-Киари – это нарушение строения и расположения мозжечка, ствола мозга относительно черепа и позвоночного канала. Это состояние относится к врожденным порокам развития, хотя...

Мышечная дистрофия Дюшенна: симптомы и лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется...

Гликогенозы: виды, симптомы, лечение

Гликогенозы – это группа достаточно редких наследственных заболеваний, связанных с дефектами различных ферментов, необходимых для синтеза и распада гликогена. При этом происходит накопление нормального...

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа – это заболевание с генетическими истоками, характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с...

Что такое факоматозы?

Факоматозы, или нейрокожные синдромы – это целая группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений....

Болезнь Александера: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Александера (лейкодистрофия Розенталя, болезнь Розенталя) – это довольно редкое заболевание нервной системы, обусловленное генной мутацией. Симптомы развиваются в результате нарушения питания нервных клеток...

Болезнь Фабри: причины, симптомы, лечение

Болезнь Фабри (церамидтригексозидоз, болезнь Андерсона, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) – это наследственное заболевание обмена веществ, связанное с накоплением гликосфинголипидов (вид жиров) в...