Синдром Денди-Уокера – это аномалия развития мозжечка и ликворных путей вокруг него.
Синдром Денди-Уокера назван в честь двух ученых, которые посвятили свое время изучению данному пороку развития: впервые синдром был описан в 1914 году W. Dandy, а в 1935 году A. Walker предложил хирургическое лечение данного заболевания.
В детской популяции частота встречаемости синдрома Денди-Уокера составляет примерно 1 случай на 30 000 новорожденных детей.
В классификации пороков развития нервной системы синдром относят к порокам развития задней черепной ямки, и в 3% случаев он является причиной развития врожденной гидроцефалии у ребенка.
Почему возникает
Точная причина развития синдрома не известна. Он может возникнуть в результате генетической мутации или под действием агрессивных факторов внешней среды:
- Вирусные инфекции (краснуха);
- Употребление алкоголя женщиной в период зачатия ребенка и в период беременности;
- Употребление наркотических средств;
- Воздействие токсических веществ, сахарный диабет у беременных.
В половине случаев синдром сочетается с другой врожденной патологией (хромосомные аномалии, синдром Уокера-Варбурга и др.).
Эмбриональная закладка и развитие мозжечка у ребенка в период внутриутробного развития приходится на 1 триместр беременности. Согласно основным гипотезам, воздействие неблагоприятных факторов в этот временной промежуток с большей вероятностью приводит к остановке формирования мозжечка и ромбовидного мозга, отсутствию образования отверстия из IV желудочка, а так же появлению сосудистого сплетения в области IV желудочка. Другими словами, у здорового ребенка мозжечок состоит из двух полушарий и червя между ними, а аномалия Денди-Уокера характеризуется недоразвитием червя мозжечка и появлением ликворной кисты в области IV желудочка, что нарушает циркуляцию ликвора в полости черепа и приводит к его скоплению в задней черепной ямке.
Появление магнитно-резонансной томографии позволило выявить 4 варианта аномалии:
- Классический вариант характеризуется увеличением задней черепной ямки, кистозным расширением четвертого желудочка, недоразвитием или полным отсутствием червя мозжечка и гипоплазией его полушарий. IV желудочек не сообщается с субарахноидальным пространством.
У 80% больных выявляют скопление жидкости в полости черепа (гидроцефалия). Клиническая картина проявляется с первых дней жизни ребенка.
- Второй вариант подразумевает только гипоплазию нижней части червя мозжечка. Между IV желудочком и большой затылочной цистерной имеется сообщение, но оно закрыто тонкой мембраной. Задняя черепная ямка обычных размеров. Гидроцефалия регистрируется крайне редко.
- Киста кармана Блейка характеризуется нормально развитым червем мозжечка, кистозное расширение четвертого желудочка, которые не сообщается с субарахноидальным пространством. Задняя черепная ямка не изменена, но регистрируется гидроцефалия.
- Последний вариант включает в себя увеличенное субарахноидальное пространство (задняя цистерна), которое сообщается свободно с IV желудочком.
Как проявляется синдром Денди-Уокера
Для синдрома Денди-Уокера характерна триада признаков, которая подтверждается инструментальными методами исследования:
- Недоразвитие червя мозжечка (гипоплазия) и /или его полушарий.
- Киста в задней черепной ямке с расширенным IV желудочком
- Гидроцефалия у ребенка.
Стоит отметить, различные варианты аномалии обуславливают клинический полиморфизм симптомов. У части пациентов выявляют тяжелую клиническую симптоматику с первых дней жизни вплоть до летального исхода, а у других (описаны случаи) аномалия является случайной находкой при обследовании во взрослом состоянии.
Рассмотрим тяжелый вариант аномалии Денди-Уокера по клиническим проявлениям.
Проявления гидроцефалии выступают на первый план, обуславливая тяжесть состояния ребенка.
В результате недоразвития ликворных путей у ребенка нарушается отток жидкости из желудочков мозга, и она начинает накапливаться в полости черепа (IV желудочек), сдавливая окружающие мозговые ткани. У ребенка с гидроцефалией голова по размерам значительно превосходит обычные размеры, вены на голове раздуты, полнокровны. Кости черепа истончаются, швы черепа расходятся. Большой родничок становится большим по размеру, выбухает. Сдавление окружающих мозговых тканей и черепно-мозговых нервов приводит к развитию очаговой неврологической симптоматики. Выявляют колебательные движения глазных яблок (нистагм), повышенную возбудимость, судороги в ногах и руках, повышение мышечного тонуса в конечностях с невозможностью их разогнуть в суставах, косоглазие или «закатывание» глаз вверх. Ребенок дает приступы остановки дыхания (апноэ). Ребенка беспокоит головная боль, что проявляется «мозговым криком» или плачем. В первые месяцы жизни симптомы поражения мозжечка не выявляются. Исходы первых месяцев жизни зависят от наличия сочетанной патологии. Если синдром Денди-Уокера сочетается с другими пороками развития, то в большинстве случаев наступает летальный исход.
В старшем возрасте у ребенка наблюдают задержку нервно-психического и физического развития. Дети с этим синдромом позже начинают говорить, ходить. Мозжечковые расстройства выявляют в 30% случаев. Это может быть шаткая походка, нарушение координации движения, громкая речь «рублеными» фразами. У части детей регистрируют проявления аутизма.
Отсутствие гидроцефалии и нарастающего внутричерепного давления обуславливает более благоприятный прогноз и течение заболевания. Нарастающая гидроцефалия является прямым показанием к проведению шунтирующих операций для облегчения состояния больного.