Болезнь Галлервордена-Шпатца: симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Галлервордена-Шпатца – это нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, в основе которого лежит нарушение обмена железа и отложение его в подкорковых структурах головного мозга.

Международное название болезни — нейродегенеративное заболевание с отложением железа в головном мозге.

В основе заболевания лежит генетическая мутация гена, который отвечает за обмен железа в организме. При нарушенном обмене железо начинает накапливаться в определенных структурах головного мозга – это базальные ганглии (бледный шар, черная субстанция и красные ядра), которые входят в экстрапирамидную систему. Мутация в гене передается по аутосомно-рецессивному типу, поэтому оба родителя должны быть носителями аномалии, чтобы болезнь проявилась у потомка. Болезнь Галлервордена-Шпатца встречается очень редко в популяции, что объясняется особенностями наследования.

Экстрапирамидная система отвечает за поддержание позы человека, мышечного тонуса, сложные целенаправленные движения (письмо, управление автомобилем и др.). При поражении любых структур, входящих в данную систему, появляются экстрапирамидные расстройства.


Симптомы

Гримасничанье — один из симптомов этого заболевания.

В клиническом течении болезни выделяют две формы: классическую и атипичную.

  1. Классическая форма.

Дебют заболевания приходится на возраст 3-6 лет. Первый симптом, на который родители и окружающие обращают внимание – это нарушение ходьбы. Нарушение ходьбы возникает на фоне изменения тонуса в мышцах, появления скованности (ригидности) мышц. В последующем присоединяются размашистые, беспорядочные, отрывистые движения, которые могут быть разными по амплитуде и интенсивности – хореические движения. Хореические движения могут затрагивать любые части тела. Они проявляются гримасничаньем,  хаотичным высовыванием языка, облизыванием губ, размахиванием руками или ногами, танцующей походкой и др. Человек не может контролировать движения. Другой вид нарушения движений — атетоидные движения, которые затрагивают преимущественно кисти рук и стопы. Пальцы рук и ног совершают медленные, стереотипные «червеобразные» движения, неподвластные контролю больного.

У части больных движения замедляются, появляется дрожание в руках, ногах, языке.

Для классической формы характерно появление оромандибулярной дистонии, которая приводит к нарушению речи, нарушению глотания и постоянным прикусам языка. Оромандибулярная дистония клинически проявляется насильственными избыточными движениями жевательных мышц, мышц рта. Человек постоянно совершает жевательные движения или открывание рта, может быть, наоборот – сжимание челюстей и плотное сжатие губ.

Болезнь в литературе. Здесь нельзя не вспомнить очаровательный народец, «жевунов» из цикла детских романов А. Волкова про девочку Элли и ее собачку Тотошку.

Практически всегда происходит поражение сетчатки глаз, что проявляется выпадением полей зрения, появлением слепоты в ночное время.

Нарушение памяти, внимания может быть разной степени выраженности. Классическая форма болезни протекает волнообразно: периоды прогрессирования сменяются периодами ремиссии, но общее ухудшение в состоянии наступает быстро.

  1. Атипичная форма.

Дебют заболевания приходится на более поздний возраст (до 30 лет). Для атипичной формы характерно медленное прогрессирование состояния. К первым симптомам относят нарушение речи по типу эхолалии – повторение  чужих слов, которое человек не контролирует. Появляется нарушение произношения звуков и слов — дизартрия. Утрачивается чувство равновесия в положении стоя. На поздних сроках болезни присоединяются психические расстройства в виде агрессивности, депрессии.  Практически у всех больных интеллект снижен.


Диагностика

Клиническая картина болезни Галлервордена-Шпатца по своим проявлениям очень разнообразна, поэтому диагностика заболевания составляет некоторые трудности.

Диагностические мероприятия обязательно включают следующие пункты:

  1. Неврологический осмотр, при котором врач-невролог выявляет симптомы, характерные для экстрапирамидных расстройств.
  2. МРТ-диагностика выявляет специфические изменения в подкорковых структурах, которые именуют «глаз тигра» — скопления железа в ганглиях, и позволяет исключить другую органическую патологию.
  3. Осмотр офтальмолога для выявления пигментной дегенерации сетчатки.
  4. Консультация врача-генетика и ДНК-диагностика для выявления мутации в гене.

Лечение

Лечение исключительно симптоматическое и назначается больному с учетом индивидуальных особенностей течения его болезни.

Специфического лечения не существует. Все лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов заболевания.

  1. Антиконвульсанты (Депакин, Конвулекс и др.) назначаются для снятия гиперкинезов – избыточных движений.
  2. Миорелаксанты (Баклосан, Мидокалм и др.) используются для уменьшения скованности мышц.
  3. Нейролептики (Клоназепам) и антидепрессанты (Циталопрам) — при психических нарушениях.
  4. Коррекция когнитивных нарушений (Глиатилин, Когитум и др.).
  5. Вазоактивные препараты (Винпоцетин и др.) улучшают обменные процессы в головном мозге.
  6. Ноотропы (Пантогам, Пирацетам и др.) стимулируют работу нервных клеток.

Симптоматическая терапия позволяет поддерживать  относительное качество жизни человека в течение нескольких лет. Полная инвалидизация наступает через 10 и более лет.




ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ