Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Ежедневно человек выполняет большое количество целенаправленных движений, в реализации которых участвуют разные мышечные группы (мышцы-антагонисты, мышцы-синергисты, мышцы-агонисты, мышцы-фиксаторы), вестибулярный аппарат, головной мозг, спинной мозг, зрительный анализатор.

Одним из самых сложных двигательных процессов в нашем организме считается ходьба и поддержание равновесия. Мышцы туловища и конечностей последовательно сокращаются и расслабляются – появляется шаг, центральная нервная система регулирует скорость шага, инициирует и прекращает ходьбу, адаптирует движение к изменяющимся условиям внешней среды (подъем, спуск и др.), зрительный анализатор передает  информацию об окружающем мире, вестибулярный аппарат участвует в поддержании равновесия в пространстве.

В тот момент, когда одна из систем перестает точно контролировать процесс ходьбы или любого другого двигательного акта, появляются дезорганизованные, плохо координируемые движения. Для обозначения такого состояния применяется термин «атаксия».

Атаксия может быть статической, когда человек не может удержать равновесие в стоячем положении, или динамической — нарушается координация движений.

В зависимости от того, в каком образовании расположен очаг поражения, выделяют несколько видов атаксий:

• вестибулярная;
• корковая;
• мозжечковая;
• сенситивная и др.

Спиноцеребеллярная дегенерация

Термин спиноцеребеллярная дегенерация используется для обозначения группы заболеваний нервной системы, которые проявляются нарушением координации движений в результате сочетанного поражения мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга. В эту группу входят идиопатические и наследственные спиноцеребеллярные атаксии.

Для всех атаксий данной группы общим является прогрессирующее расстройство движений и сочетанное поражение структур ЦНС.

Поражение мозжечка в клинической практике проявляется шаткой походкой (походка пьяного), отклонением туловища в сторону, промахиванием (не может достать пальцем нос, вставить ключ в замок и др.), неверной оценкой расстояния до предмета. Человек не может быстро выполнить противоположные, чередующиеся действия (повороты рук ладонями вверх и вниз), начинает путаться, сбиваться с ритма. Возникает дрожание в руках или ногах при движении (интенционный тремор). Речь становится отрывистой, замедленной, «рублеными фразами», с неправильной постановкой ударений. Речевые нарушения обозначают  термином мозжечковая дизартрия, а двигательные расстройства – мозжечковая атаксия.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Среди всех наследственных заболеваний ЦНС атаксии занимают по частоте второе место после нервно-мышечных заболеваний. На сегодняшний день единая классификация данной группы не разработана, так как наследственные атаксии по клиническим проявлениям очень разнообразны и порой не ясно, это один и тот же вариант или другой.

Остановимся на самых распространенных формах наследственных спиноцеребеллярных дегенераций.

Болезнь Фридрейха

Каждый 120 человек в мире является носителем мутантного гена, который отвечает за развитие болезни. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу одинаково часто мальчикам и девочкам.

Причины

Механизм развития атаксии связан с нарушением синтеза на митохондриях белка фратаксина, который регулирует транспорт ионов железа через клеточные мембраны. В результате мутации происходит гибель митохондрий и клеток ЦНС, поджелудочной железы, миокарда и других органов. В ЦНС повреждаются спинно-мозжечковые пути, задние корешки спинного мозга, задние и боковые столбы спинного мозга. На поздних стадиях болезни в патологический процесс вовлекаются ядра черепных нервов, ножки мозжечка, зубчатое ядро, периферические нервы. Все перечисленные структуры отвечают за координацию движений.

Симптомы

Первые клинические симптомы появляются у детей в возрасте старше 10 лет. Ребенок начинает испытывать трудности при движении в темноте, появляется неуверенная походка, спотыкания и пошатывания. Постепенно нарушается звукопроизношение (дизартрия), координация движений в руках, которая проявляется затруднением в письме и изменением почерка. По мере прогрессирования заболевания появляется слабость и атрофия (гибель) мышц ног и рук, которые приводят к полной утрате самостоятельного передвижения и приковывают человека к постели. Тазовые расстройства в виде недержания мочи и кала выявляются у большинства пациентов. У некоторых больных происходит атрофия зрительных нервов, проявляющаяся полной или частичной утратой зрения. Слабоумие может быть не у всех. На поздних стадиях болезни человек теряет способность к самообслуживанию.

При осмотре у невролога выявляется важный симптом атаксии Фридрейха — исчезновение сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы и др.) вплоть до полной арефлексии.

В патологический процесс вовлекается сердце, опорно-двигательный аппарат, эндокринная система. Человек предъявляет жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение. Развивается кардиомиопатия. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы могут появиться намного раньше неврологических проявлений.

Скелетные деформации представлены искривлением позвоночника, «стопой Фридрейха» (высокий свод стопы сочетается переразгибанием пальцев в начальных фалангах и сгибанием их в концевых фалангах). Пальцы рук также поддаются деформации.

Из эндокринных нарушений диагностируют сахарный диабет, дисфункцию яичников, нарушение полового созревания, ожирение и другие заболевания.

Продолжительность жизни при атаксии Фридрайха редко составляет больше 20 лет. Основная причина летального исхода – развитие сердечной или легочной недостаточности, инфекционных осложнений.

Выделяют атипичную форму атаксии, которая характеризуется более поздним дебютом (30–50 лет), благоприятным течением, медленным прогрессированием. При этой форме не выявляют кардиомиопатию, эндокринные нарушения, угасание рефлексов.

Диагностика

• ДНК-тестирование считается решающим методом в диагностике атаксии Фридрейха.
• ЭНМГ (электронейромиография) является одним из важных методов исследования, при котором выявляют поражение чувствительных спинномозговых путей при сохранности двигательных нервов.
• МРТ. Диагностируют атрофию (гибель) вещества спинного мозга.
• ЭХО-КГ, ЭКГ и другие исследования обнаруживают изменения со стороны сердечной мышцы.
• Анализ крови на сахар, гормональный профиль диагностирует эндокринные изменения.
• Рентгенография позвоночника, стоп помогает выявить отклонения.

Диагноз ставится на основании данных всех методов исследования.

Лечение

Специальная терапия не разработана. Все терапевтические мероприятия носят симптоматический характер.

1. Лекарственные препараты (никотиновая кислота, рибофлавин, аскорбиновая кислота) улучшают работу митохондрий.
2. Физиолечение (электростимуляция).
3. Массаж и ЛФК.
4. Ортопедические мероприятия: стельки и обувь, операции на позвоночнике.

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Заболевание встречается реже атаксии Фридрейха, передается по аутосомно-рецессивному типу. Другое название болезни – «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е», или «синдром AVED».

Причины

В основе заболевания лежит мутация гена, который отвечает за встраивание витамина Е в структуру липопротеидов низкой плотности (участвуют в антиоксидантной защите клеток).

Симптомы

По клиническим проявлениям атаксию с дефицитом витамина Е практически невозможно отличить от атаксии Фридрейха. Первые симптомы в виде нарушения координации движений появляются у детей в возрасте от 4 лет до 18 лет. Нарушение речи, угасание рефлексов также встречаются при этой форме. Следует отметить, что поражение сердечно-сосудистой, костной и эндокринной системы встречается в несколько раз реже. Ближе к 30 годам большинство пациентов теряют способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, приковываются к постели.

Диагностика

Всем пациентам с атаксиями необходимо проводить анализ крови на определение сывороточного витамина Е. Снижение или отсутствие его концентрации в сыворотке крови является достоверным маркером заболевания.

Лечение

Назначение пожизненной терапии витамином Е в суточной дозировке 5-10 мг\кг приводит к исчезновению симптомов и клиническому выздоровлению человека, особенно при раннем начале лечения.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Эта группа атаксий включает в себя ряд самостоятельных заболеваний, которые очень трудно отличить друг от друга по клиническим проявлениям.

Развитие генной инженерии позволило классифицировать их на отдельные единицы с помощью ДНК-диагностики. Сегодня изучено более 13 генов, мутации которых приводят к развитию доминантных атаксий. Заболевания получили названия согласно порядковому номеру гена, на котором обнаружили аномалии: доминантная спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, 2 типа, 3 типа,…, 13 типа и т.д.

Причины

Генная мутация приводит к синтезу нерастворимых внутриклеточных молекул, которые вызывают гибель клетки. При каждом типе доминантной атаксии поражаются определенные нервные клетки.

Симптомы

Вне зависимости от типа атаксии, в клинической картине на первый план выступает поражение мозжечка и его связей с другими отделами ЦНС. Выявляют мозжечковую атаксию, мозжечковую дизартрию и другие симптомы.

Доминантные формы атаксий отличаются друг от друга по дебюту симптомов и течению процесса.

• Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа возникает в возрасте 30-40 лет. У человека появляются неустойчивые, неловкие движения при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет к симптомам присоединяются нарушение почерка, дизартрия. Походка становится атактической, в руках появляется дрожание при движении. Нарушается координация движений. Одновременно повышается мышечный тонус в руках и ногах, который приводит к снижению полного объема движений в суставах и вынужденному сгибанию конечностей. По мере прогрессирования заболевания, развиваются слабоумие (деменция), тазовые расстройства (недержание кала, мочи), тремор головы, нарушение глотания. Человек полностью утрачивает способности к передвижению. Летальный исход наступает через 10 и более лет от инфекционных осложнений.
• Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа по клиническим проявлениям схожа с атаксией 1 типа. Для этого типа характерны согласованные движения глазных яблок (саккады), угнетение сухожильных рефлексов наступает чаще и быстрее.
• Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа). Мозжечковые атаксии при этом типе сочетаются с другой неврологической симптоматикой: замедление походки и речи, замедление движений в мимических мышцах, вычурные и насильственные движения в теле и конечностях (дистония), опущение верхнего века, слабость в руках и ногах (парезы), «выпученные глаза», подергивание мышц рта и другие симптомы.
• Спиноцеребеллярная атаксия 4 типа проявляется координаторными нарушениями в сочетании с сенсорной невропатией, которая проявляется болевыми ощущениями и нарушением чувствительности в зоне пораженного нерва.
• Спиноцеребеллярная атаксия 5 и 6 типа. Эти два типа атаксий появляются в возрасте 50-60 лет, медленно прогрессируют, не приводят к глубокой инвалидизации человека, сохраняют  способность больного самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Основной симптом – шаткая походка, может быть нарушение речи.
• Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. Характерная особенность данного типа атаксии — сочетание двигательных расстройств с поражением сетчатки глаз, которое может привести к слепоте человека.
• Спиноцеребеллярные атаксии 8 и последующих типов изучены плохо, так как сегодня зарегистрированы единичные случаи этих заболеваний.

Диагностика

• КТ или МРТ (выявляет специфические изменения в головном мозге, исключает другие заболевания).
• ДНК-тестирование (основной метод диагностики).

Лечение

На сегодняшний день специфическая, эффективная терапия отсутствует.

В качестве вспомогательного лечения применяется ЛФК, вестибулярная гимнастика.

Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

В эту группу входят дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА), эпизодические (периодические, пароксизмальные) атаксии, синдром Маринеску-Шегрена .

Заболевания встречаются крайне редко, лечение только симптоматическое.

Лекция специалиста на тему атаксия Фридрейха: