Миопатия Эрба-Рота (общепринятое научное название болезни конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота) относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Что это означает? Для данной группы болезней характерно генетически обусловленное поражение нервных волокон, скелетно-полосатой мускулатуры или передних рогов в спинном мозге.
Термин «миодистрофия, или мышечная дистрофия» используются для обозначения большого количества заболеваний с различной клинической картиной, но в их основе лежит первичное поражение структуры мышечного волокна, а не двигательных нейронов. Миодистрофии отличаются по симптоматическим проявлениям, срокам дебюта болезни, скоростью прогрессирования симптомов, генетической природой и типом наследования.
Для миодистрофии Эрба-Рота характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, поэтому болезнь проявляется у детей, родители которых являются носителями мутации. В настоящее время выявлены 15 генов, мутации которых приводят к развитию данной патологии. Аномалия гена приводит к нарушению синтеза белков, которые входят в структуру мышечных клеток (миоцитов), вызывая гибель миоцитов.
Впервые заболевание было описано в 1885 г. немецким неврологом В. Эрбом. Одновременно в России изучением патологии занимался В. Рот.
Содержание
Признаки миопатии Эрба-Рота
Женщины и мужчины заболевают с одинаковой частотой. В популяции миодистрофия встречается с частотой 1-3 случая на 100 тыс. населения.
Дебют болезни приходится на 2-ое или 3-е десятилетие жизни, но может быть и в детском возрасте. Поражение мышц начинается с тазового или плечевого пояса. К первым симптомам болезни относят изменение походки в результате развития слабости в ногах (бедра). Походка человека напоминает «утиную походку», вперевалку. Возникают трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или с кровати.
Поражение плечевого пояса проявляется возникновением слабости в руках. Человеку с миодистрофией Эрба- Рота становится трудно поднять руки над головой, а в тяжелых случаях – невозможно. Слабость в руках не позволяет пациенту расчесать себе волосы, закрутить лампочку над головой, поднять вещи на определенную высоту. По мере прогрессирования болезни самостоятельный прием пищи, выполнение работы по дому приносит человеку значительные затруднения вплоть до лишения возможности их выполнять. Постепенно развивается гипотрофия мышц, которая проявляется отставанием лопаток от спины или («крыловидные лопатки») выпячиванием живота вперед, уменьшением объема талии («осиная талия»). В развернутой стадии болезни вовлекаются мышцы передней брюшной стенки, спины, формируется искривление позвоночника (поясничный гиперлордоз). Глубокая инвалидизация, которая проявляется полной обездвиженностью человека, наступает спустя 15-20 лет после дебюта болезни. Снижение сократительной способности дыхательной мускулатуры приводит к развитию частых пневмоний, дыхательной недостаточности. Со временем развивается сердечная недостаточность.
Мимическая мускулатура в патологический процесс не вовлекается. Интеллект остается сохранным.
Диагностика заболевания
Для установления диагноза применяется комплексное обследование пациента, которое включает в себя неврологический осмотр, проведение электронейромиографии (ЭНМГ), взятие биопсийного материала из мышечной ткани. Обязательно генетическое исследование.
Неврологический осмотр выявляет снижение или полную утрату рефлексов с рук и ног, гипотрофию мышц при сохранении чувствительной сферы, а также снижение мышечной силы. С помощью ЭНМГ обнаруживают первичные изменения в скелетной мускулатуре на фоне сохранения проведения импульсов по нервным волокнам. Гистологическое исследование биопсийного материала выявляет дегенеративные изменения в мышцах.
Лечение миодистрофии Эрба-Рота
Специфическое лечение не разработано. Применяются средства симптоматической терапии для поддержания двигательных навыков человека.
Используются витамины группы В (нейробион, витагамма), тиоктовая кислота (октолипен), АТФ, актовегин.
Обязательны упражнения ЛФК и курсы массажа.
Прогноз болезни
Скорость прогрессирования миопатии Эрба-Рота у разных людей может сильно варьироваться. Как правило, смерть наступает от дыхательных (застойная пневмония) или сердечных осложнений (сердечная недостаточность, нарушение ритма, кардиомиопатия). При легком течении миопатии Эрба-Рота человек может сохранять способность к передвижению и к самообслуживанию долгие годы.
С профилактической целью применяют генетическое консультирование будущих родителей, исключение близкородственных браков.